Erros Inatos da Imunidade (EII): Classificação

Erros Inatos da Imunidade: Classificação atualizada 2019 – Comitê de especialistas em EII da União Internacional das Sociedades de Imunologia (International Union of Immunological Societies, IUIS)

Em março de 2019, o Comitê de especialistas em EII da IUIS se reuniu em Nova York, para discutir e atualizar a classificação dos EII, como ocorre a cada dois anos. Atualmente, mais de 400 distúrbios do sistema imune são descritos, com 430 defeitos genéticos diferentes listados (incluindo 64 que foram descobertos ou confirmados, desde a atualização anterior).

Os EII, também denominados imunodeficiências primárias, manifestam-se como suscetibilidade aumentada a doenças infecciosas, autoimunidade, doenças autoinflamatórias, alergias e/ou malignidades. Sendo assim, o termo “Erros Inatos da Imunidade” reflete de forma mais adequada esse amplo espectro de manifestações clínicas, que por vezes, são os primeiros sinais de alerta nesses pacientes.

Os EII são causados por mutações monogênicas da linha germinativa que resultam em perda de expressão, perda de função (LOF; amorfa / hipomórfica) ou ganho de função (GOF; hipermórfica) da proteína codificada, levando a consequências diversas. Os EII podem ser de herança dominante ou recessiva, autossômica ou ligada ao X e com penetrância completa ou incompleta. 

Embora, tradicionalmente os EII fossem considerados doenças raras, afetando cerca de 1 em 10.000 a 1 em 50.000 nascimentos, com a descoberta contínua de novos EII, sua prevalência coletiva é estimada em pelo menos 1 em 1000 a 1 em 5000 nascimentos.  

O estudo dos EII proporcionou avanços profundos na prática da medicina molecular de precisão. Esses avanços no diagnóstico dos EII estão contribuindo para uma maior compreensão dos mecanismos moleculares, celulares e imunológicos da doença, aprimorando o conhecimento imunológico e melhorando o manejo dos pacientes e de suas famílias. 

A classificação genotípica atual (2019) lista os EII em 10 tabelas:

  • Tabela 1- Imunodeficiências combinadas (celular e humoral)
  • Tabela 2- Imunodeficiências combinadas com características sindrómicas
  • Tabela 3- Deficiências predominantemente de anticorpos
  • Tabela 4- Doenças de desregulação imune
  • Tabela 5- Defeitos congénitos de fagócitos (número e/ou função)
  • Tabela 6- Defeitos na imunidade intrínseca e inata
  • Tabela 7- Doenças autoinflamatórias
  • Tabela 8- Deficiências do complemento
  • Tabela 9- Falência da medula óssea
  • Tabela 10- Fenocópias de erros inatos de imunidade

QUE FATORES PODEM DESENCADEAR OU AGRAVAR UMA RINITE ALÉRGICA?

A rinite alérgica se agrava nos meses de outono/inverno, pelas condições climáticas favoráveis à proliferação de vírus e de substâncias que se dispersam no ar, como os ácaros da poeira, fungos, pelo de animais e baratas. Entretanto, fatores inespecíficos (mudanças de temperatura, ar frio) e irritantes (odores fortes, fumaça de cigarro, poluição ambiental) também podem desencadear ou agravar a doença.

Destacamos que o Comitê de especialistas em EII da IUIS adicionou um novo grupo com os defeitos genéticos que causam falência da medula óssea, na tabela 9. As fenocópias de EII passaram para a tabela 10.

Tradução e resumo: Comissão de Imunodeficiências da ASBAI-RJ 2019-2020



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