Erros Inatos da Imunidade (EII): Classificação Fenotípica

Erros Inatos da Imunidade (EII): Classificação Fenotípica atualizada 2019 – Comitê de especialistas em EII da União Internacional das Sociedades de Imunologia (International Union of Immunological Societies, IUIS)

Os EII se caracterizam por suscetibilidade aumentada a um espectro amplo de doenças infecciosas ou a germes mais específicos, além de uma diversidade de fenótipos autoimunes, autoinflamatórios, alérgicos e/ou malignos.  A maioria dos EII é individualmente rara, no entanto, coletivamente esse grupo de doenças é mais comum do que se imagina. Atualmente, mais de 400 distúrbios do sistema imune são descritos, com 430 defeitos genéticos diferentes listados.

Desde 2013, o Comitê de especialistas em EII da IUIS publica uma classificação fenotípica atualizada dos EII, que acompanha e complementa sua classificação genotípica em dez tabelas. Os algoritmos de diagnóstico são baseados em fenótipos clínicos e laboratoriais para cada uma das dez grandes categorias de EII.

Essa classificação fenotípica é fácil de usar e serve como um recurso para os médicos à beira do leito, independente de sua familiaridade com os EII. Portanto, é uma ferramenta que auxilia o raciocínio clínico e consequentemente, o diagnóstico dos indivíduos com EII e seu adequado encaminhamento e/ou acompanhamento e tratamento. Uma versão adaptada em aplicativo para smartphone está disponível.

Um algoritmo fenotípico foi atribuído a cada um dos dez grupos principais da classificação e a mesma cor foi usada para cada grupo de condições semelhantes. Dado o alto número de doenças, várias categorias foram subdivididas para serem mais informativas. Os nomes das doenças estão em vermelho e os genes em negrito e itálico. Um asterisco é adicionado para destacar distúrbios extremamente raros (menos de 10 casos relatados até o momento). Vale ressaltar, que alguns genes foram descritos muito recentemente e a verdadeira prevalência é desconhecida. As apresentações atípicas dos EII também constituem limitações desse algoritmo.

A classificação fenotípica dos EII é um recurso diagnóstico, com o objetivo de complementar a classificação genotípica da IUIS 2019. Esses algoritmos são uma importante ferramenta de orientação diagnóstica, mesmo para o não especialista, nos casos de fenótipos típicos de EII.

Tradução e resumo: Comissão de Imunodeficiências da ASBAI-RJ 2019-2020