Unmasking inborn errors of immunity: identifying the red flags of immune dysregulation

Cortesi Manuela , Dotta Laura , Cattalini Marco , Lougaris Vassilios , Soresina Annarosa , Badolato Raffaele. Frontiers in Immunology, 2024.

 

O aumento da suscetibilidade a infecções recorrentes e/ou graves é a manifestação mais conhecida e mais frequente dos EII. No entanto, um foco exclusivo em sinais de alerta relacionados à infecção deixaria sem diagnóstico cerca de 25% dos pacientes com EII, que apresentam outras manifestações iniciais não infecciosas.

A desregulação imunológica, caracterizada por autoimunidade, autoinflamação, linfoproliferação benigna ou maligna, outras neoplasias, alergia/atopia, pode ser a primeira ou a única manifestação de um EII. O diagnóstico e o tratamento precoces e apropriados são essenciais para a sobrevivência, em alguns casos e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.